Il libro presenta un'aggiornata trattazione degli aspetti sanitari e psicologici delle sindromi di Turner, Prader-Willi, Rett, Williams e Angelman, e si propone, oltre che come manuale per operatori e studenti, come testo di riferimento e di consultazione per medici di base e insegnanti, e per quanti vivono tali situazioni all'interno della famiglia. Per ogni sindrome, oltre alle indicazioni dei siti Internet delle diverse associazioni e dei centri di cura, vengono presentate le più recenti acquisizioni sul funzionamento cognitivo, sullo sviluppo della personalità e sugli aspetti relazionali. Vengono illustrate le possibili strategie educative, riabilitative e di inserimento sociale.